องค์การอาหารและยาสหรัฐฯ อนุมัติใช้ยารักษากล้ามเนื้ออ่อนแรง ‘SMA’ หลังผลักดันกว่า 30 ปี

องค์การอาหารและยาสหรัฐฯ อนุมัติใช้ยารักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ซึ่งนับเป็นโรคหายากที่คร่าชีวิตเด็กเล็กเป็นอันดับต้นๆ หลังผลักดันกว่า 30 ปี เชื่อยานี้ช่วยเรียกคืนกำลังกล้ามเนื้อ-ชะลอการแย่ลงของโรค คาดค่าใช้จ่ายในการรักษาอยู่ระหว่าง $225,000-$250,000/ปี


ภาพจาก Cure SMA

6 ม.ค.2560 เอฟดีเอหรือองค์การอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (Food and Drug Administration: FDA) ประกาศอนุมัติการขายและให้ยา Spinraza หรืออีกชื่อหนึ่งคือ Nusinersen เป็นครั้งแรก เพื่อรักษาโรคเส้นประสาทไขสันหลังเสื่อม หรือ SMA: Spinal Muscular Atrophy ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้กล้ามเนื้อทั่วร่างกายอ่อนแรง รวมถึงกล้ามเนื้อของอวัยวะภายในต่างๆ ด้วย แม้จะหายาก แต่โรคนี้นับได้ว่า เป็นโรคที่คร่าชีวิตเด็กทารกติดอันดับต้นๆ รวมทั้งในประเทศไทยด้วย

SMA โรคหายากแต่พบเจอง่าย
โรค SMA เกิดขึ้นในเด็กแรกเกิด 1 ต่อ 10,000 คน ส่งผลทำให้เกิดการส่งนำประสาทที่ไม่สมบูรณ์ จนร่างกายอ่อนแรง และขยับไม่ได้ โรคนี้มี 4 ขั้น วัดจากความรุนแรงของโรค เช่น เด็กที่เป็นขั้นที่ 1 จะไม่สามารถนั่งหรือแม้แต่หายใจได้ ในขณะที่เด็กที่เป็นขั้นที่ 4 อาจแทบไม่ได้รับผลกระทบใดเลย อย่างไรก็ดี คนที่เป็นโรคนี้ แม้จะเป็นในขั้นที่อาการไม่หนัก แต่ก็มีแนวโน้มว่า อาการจะแย่ลงอย่างช้าๆ เมื่ออายุเพิ่มขึ้น

หากอธิบายอย่างง่าย ร่างกายของคนทั่วไปจะมียีน 2 ตัว ที่ผลิตโปรตีนเพื่อควบคุมระบบประสาทสั่งการกล้ามเนื้อ ได้แก่ SMN1 ตัวหลัก และ SMN2 ตัวสำรอง (SMN: Survivor Motor Neuron Genes) โรค SMA เกิดจากการไม่มียีน SMN1ที่ผลิตโปรตีนเรียกว่า เซอไวเวอร์ มอเตอร์ นิวรอน โปรตีน (Survivor Motor Neuron Proteins) เพื่อควบคุมระบบประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อ เมื่อไม่มีจึงทำให้ไม่สามารถสั่งการกล้ามเนื้อได้ ร่างกายจึงอ่อนแรงและสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหว

อย่างไรก็ดี คนที่เป็นโรค SMA จะมี SMN2 ซึ่งเป็นตัวสำรองอย่างน้อย 1 ก๊อปปี้ จึงอาจเรียกได้ว่า ยีนนี้เป็น  ‘ยีนสำรอง’ เพราะยีน SMN2 ในคนที่เป็นโรค SMA ทำหน้าที่แทน SMN1 แทบทุกอย่าง ซึ่งรวมถึงการสร้างโปรตีนในร่างกายทั้งหมดด้วย

ยาความหวังของครอบครัว SMA
ตลอดเวลาที่ผ่านมา พ่อแม่อาจรู้จักโรค SMA ว่า เป็นโรคแห่งการรอความตาย หรือโรคที่รักษาไม่หาย เพราะอาการที่เกิดขึ้นมักรุนแรง และเด็กที่เป็นมักเสียชีวิตก่อนเป็นวัยรุ่น ยาที่เกิดขึ้น ถึงแม้จะไม่ได้รักษาตัวโรคให้หายขาด แต่ก็นับว่าเป็นความหวังที่เริ่มต้นได้สวยสำหรับครอบครัว SMA

ยานี้ถูกปล่อยออกมาในชื่อ Spinraza ภายใต้การทดลองและควบคุมของบริษัท ไอโอนิส ฟาร์มาซูติคอล (Ionis Pharmaceuticals) ร่วมกับบริษัท ไบโอเจน (Biogen) โดย Spinraza เป็นที่รู้จักครั้งแรกในชื่อ IONIS-SMNRx และ nusinersen และชื่อปัจจุบันตามลำดับ

หลังการประกาศของเอฟดีเอ นอกจากจะสร้างความยินดีแก่ครอบครัว นักวิจัย บริษัทยาและองค์การอาหารและยาแล้ว ยังเหมือนเป็นความสำเร็จแรก หลังจากมีความพยายามในการรักษาโรคนี้อย่างยาวนาน จากผลการทดลองในเด็กเล็ก 82 คน ได้รับยาจริงและยาหลอกอย่างละครึ่ง พบว่าร้อยละ 40 มีพัฒนาการที่ดีขึ้น เช่น สามารถนั่งได้ คลานได้หรือเดินได้ นอกจากนี้ ยายังสามารถใช้ได้กับผู้ป่วย SMA ทุกคนในทุกช่วงวัย โดยไม่มีข้อบ่งชี้เพิ่มเติม

“เป็นเรื่องน่ายินดีมาก เป็นเวลานานแล้วที่เราเฝ้ารอการรักษาของโรค SMA ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่คร่าชีวิตทารกแรกเกิดมากที่สุด นอกจากนี้มันยังเกิดกับคนได้ทุกช่วงวัย ซึ่งก่อนหน้านี้มีความพยายามอย่างมากเพื่อให้นักวิจัยศึกษาหาทางรักษาโรคดังกล่าว” บิลลี ดัน ผู้อำนวยการศูนย์โรคระบบประสาทเพื่อการพัฒนาและวิจัยยาของเอฟดีเอกล่าว

การต่อสู้ที่ยาวนานของชุมชนผู้ป่วย SMA
จิล จาเรคคี ผู้บริหารระดับสูงของเว็บไซต์ Cure SMA กล่าวว่า เหตุการณ์นี้เป็นแลนมาร์คที่สำคัญของความทรงจำเกี่ยวกับ SMA ในรอบ 30 ปีที่ผ่านมา เว็บไซต์และครอบครัวผู้ป่วยพยายามอย่างมากเพื่อผลักดันให้เกิดยารักษา และต้องการที่จะแชร์ความสำเร็จนี้ออกไปให้มากที่สุด เพื่อเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

เว็บไซต์สนับสนุนทุนในการวิจัยโรค ตั้งแต่ปี 2003 เพื่อให้โรคนี้เป็นที่รู้จักในกลุ่มนักวิจัย โดยมีนักวิจัยจากหลายที่ร่วมกัน หนึ่งในนั้นได้แก่ ราวินดรา สิงห์ และเอลเลียต แอนโดรฟี จากมหาวิทยาลัยแมซซาชูเซส ซึ่งเป็นโรงเรียนแพทย์ พวกเขาหาสาเหตุและระบุชนิดของยีนที่เป็นปัญหา ได้แก้ยีน ISSN1 ซึ่งผลการวิจัยนี้ เป็นต้นกำเนิดของยาสปินราซา ภายใต้ชื่อของบริษัท ไอโอนิส ฟาร์มาซูติคอล

นอกจากนี้ ผู้ร่วมพัฒนาคนสำคัญอย่างไบโอเจน ก็เป็นส่วนสำคัญทั้งในด้านการพัฒนาและควบคุมการทดลองซึ่งช่วยอำนวยความสะดวกและทำให้การวิจัยเป็นไปได้อย่างราบรื่น นอกจากนี้ไบโอเจนยังมีฐานข้อมูลที่แน่นหนาซึ่งช่วยซัพพอร์ทงานวิจัยได้  รวมทั้งการพัฒนานี้จะสำเร็จไปไม่ได้ หากขาดอาสาสมัครและครอบครัวที่เข้าร่วมเป็นส่วนหนึ่งในขั้นตอนการทดลองยา ทั้งกลุ่มที่ใช้ยาจริง และยาปลอม

ตั้งแต่ปี 2003 Cure SMA ได้รับเงินกว่า  500,000 ดอลล่าสหรัฐฯ จากคนทั่วไป เพื่อสนับสนุนการวิจัยยาสำหรับผู้ป่วย SMA กระทั่ง ก.ค.2010 บริษัท Ionis หรือที่ในตอนนั้นชื่อว่า Isis Pharmaceuticals ก็ได้รับอนุญาตให้เริ่มคิดค้นและทดสอบยาดังกล่าว และมีการทดลองในขั้นที่ 1 ในอีกปีต่อมา ไบโอเจนได้เข้ามาร่วมเป็นพาร์ทเนอร์ในการทดลองเมื่อปี 2012 และยาได้ก้าวเข้าสู่การทดลองขั้นที่ 2 ในอีกหนึ่งปีถัดมา ตลอดช่วงปี 2013- 2016 บริษัทได้ทำการทดลองอย่างหนัก และมีการทดลองจริงกับเด็กที่ป่วยด้วยโรค SMA ทั้งชนิดที่ 1 และ 2 และในเดือน ก.ย. 2016 ยาตัวนี้ก็ถูกส่งรอการพิจารณาใช้จากเอฟดีเอและได้รับการอนุมัติให้ใช้รักษาเมื่อวันที่ 23 ธ.ค.ที่ผ่านมา

Spinraza พัฒนาโดยบริษัท Ionis Pharmaceuticals ภายใต้ใบอนุญาตของบริษัทไบโอเจน แม้ราคาของยาจะไม่ถูกเปิดเผย แต่ก็มีการคาดการณ์ว่า จะอยู่ระหว่าง $225,000 ถึง $250,000 ต่อปี อ้างอิงจากบทความของ ไมเคิล ยี นักวิเคราะห์ของอาร์บีซี ที่วิเคราะห์ว่า ยาตัวนี้จะเป็นยาที่เจาะตลาดและน่าจะทำตลาดได้ดีในกลุ่มยาโรคหายาก ซึ่งทางบริษัทผู้ผลิตเองก็ให้คำมั่นด้วยว่า นอกเหนือจากผลิตยาแล้ว ยังจะทำหน้าที่เป็นผู้ให้คำปรึกษาเรื่องโรค เรื่องยา การทำประกันและที่ปรึกษาทางการเงิน

แม้จะน่ายินดี แต่ Spinraza ก็ยังมีผลข้างเคียง อ้างอิงจากข้อมูลรายงานของเอฟดีเอที่ระบุว่า ให้ใช้ยาอย่างระมัดระวังหากมีภาวะเกล็ดเลือดต่ำ เพราะยานี้อาจเพิ่มภาวะการไหลของเลือด และเกิดภาวะไตเป็นพิษ จึงต้องได้รับการตรวจค่าโปรตีนก่อนที่จะได้รับยาในแต่ละโดส  นอกจากนี้ยังพบว่า กลุ่มผู้ป่วยที่รักษาด้วยยามีแนวโน้มที่จะมีภาวะปอดติดเชื้อมากขึ้น เมื่อเทียบกับอีกกลุ่มที่ไม่ได้รับยา ซึ่งผลข้างเคียงเหล่านี้อาจทำให้หลายคนกังวลใจ

อย่างไรก็ดี ไอโอนิส ผู้ผลิตกล่าวว่า ในการทดลอง ยาดังกล่าวไม่ได้ส่งผลกระทบต่อระบบไหลเวียนเลือดมากพอจนทำให้เกิดผลข้างเคียงต่ออวัยวะ เช่น ไต หรือระบบเลือด และไม่มีผลทำให้เกิดภาวะไตเป็นพิษ นอกจากนี้บริษัทได้อธิบายถึงการพบโปรตีนในปัสสาวะและภาวะปอดติดเชื้อว่า โปรตีนของผู้ป่วยที่รับการรักษาด้วยยานั้นจะมีอายุยืนยาวกว่า จนทำให้ดูเหมือนว่า พวกเขาประสบปัญหาปอดติดเชื้ออยู่เรื่อยๆ

 

 

แปลและเรียบเรียงจาก

www.curesma.org/news/spinraza-approved.html

http://www.forbes.com/sites/matthewherper/2016/12/23/the-fdas-christmas-breakthrough/